Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит

Причины развития болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, развитие которого происходит внутриутробно, ученые считают, что одним из основных этиологических факторов является недостаток питательных веществ в организме матери во время внутриутробного развития плода. Из-за недостатка необходимых веществ, в процессе развития иннервации пищеварительной системы плода, появляются участки толстого кишечника, не имеющие нервных окончаний, часто специалисты не могут определить причину данной болезни.

Протяженность участка с отсутствующей иннервацией может быть различной: от нескольких сантиметров до всей площади толстого кишечника. Не редко, такая патология передается наследственным путем, около 50% пациентов, страдающих болезнью Гиршпрунга, имеют в анамнезе близких родственников с таким же недугом.

Существует предположение, что дисфункция развития нервной системы кишечника спровоцирована мутацией в структуре генов ДНК.

У новорожденных мальчиков данное заболевание встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Клиника

Основные симптомы болезни Гиршпрунга — хронический запор и отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы обычно наблюдаются сразу после рождения ребенка. В норме отхождение первого стула (мекония) наблюдается в течение первых двух суток. Поэтому первый, кто может заподозрить заболевание — врач педиатр. По данным Государственного научного центра колопроктологии, диагноз в раннем детстве устанавливается лишь в 19% случаев. Из этих 19% пациентов у двух из трех детей стертое течение заболевания (Ачкасов С.И.,Благодарный Л.А.)

Поэтому стоит помнить об этом заболевании и врачу-колопроктологу, если у него на прием взрослый пациент с жалобами на длительные и упорные запоры. Клиника болезни может быть очень изменчива и не иметь очевидных симптомов. Как уже отмечалось, болезнь Гиршпрунга — это генетические мутации в нескольких генах, каждый из которых в отдельности не вызывает заболевания (по крайней мере такой еще не выявили). Поэтому все же редко, но можно столкнуться с пациентом зрелого возраста, не подозревающем о своем генетическом недуге. Запоры у них носят периодический и нестойкий характер.

При осмотре у большинства пациентов при осмотре можно выявить вздутие живота. Вздутия живота может и не быть, так как толстая кишка длительно находится в компенсированном состоянии. В более тяжелых случаях можно пропальпировать увеличенную, заполненную каловыми массами сигмовидную кишку.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Интенсивность выраженности симптомов зависит от тяжести заболевания (протяженности поражения кишечника).

В большинстве случаев клинические проявления данного заболевания диагностируются в первые дни жизни ребенка, иногда в юношеском или подростковом возрасте, во взрослом возрасте она выявляется редко.

У новорожденных детей главными симптомами болезни Гиршпрунга являются: отсутствие кала (мекония) в первые дни жизни, повышенное газообразование, рвота (в некоторых случаях с желчью), также бывают другие диспепсические расстройства (диарея, запоры).

В старшем детском возрасте может наблюдаться увеличение объемов живота, предрасположенность к упорным запорам, развитие синдрома мальабсорбции и как следствие — отставание в росте и развитии. В результате частых потерь крови с калом может развиться анемия, может присоединиться инфекция и развиться энтероколит. В случае инфекционного поражения кишечника отмечается гипертермия, рвота и диарея. Выраженная интоксикация способствует расширению толстой кишки.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется отсутствием позывов к опорожнению прямой кишки, спастическими болями по ходу толстой кишки, вздутием, интоксикацией организма, вызванной токсичностью накопившихся веществ. Иногда клиническим признаком болезни Гиршпрунга является частичная гетерохромия — неравномерность окраски участков радужной оболочки глаза.

Рентгенологическая картина

Рентгенологическая картина: при аганглиозе всей толстой кишки и при распространении аганглионарной зоны на терминальную часть подвздошной кишки на обзорной рентгенограмме брюшной полости новорожденного (выполненной в прямой и боковой проекции ребенка) видны расширенные петли тонкой кишки.

Это указывает на непроходимость дистального отдела тонкой или толстой кишки. В случаях аганглиоза всей толстой кишки возможно ретроградное заполнение всех отделов тонкой кишки, двенадцатиперстной и даже желудка (Neal, Chandler с соавт., 1970). При ирригоскопии толстая кишка обычного калибра, но определяются ее укорочение и сглаживание контуров и изгибов. Если имеется аганглионарная зона только в терминальном отделе подвздошной кишки, то при ирригоскопии наблюдаются суженный участок и расширение просвета кишки проксимально этому отделу.

При наличии сегментарного поражения, когда зона сужения рентгенологически не определяется, что возможно у новорожденных и детей грудного возраста, так как расширение просвета кишки выше зоны сужения еще не успевает развиться, почти всегда у этих больных можно установить избыточное скопление контрастной массы выше места сужения (цит. по Н. Л. Куш, 1970), замедленное прохождение бария через аганглионарные отделы (чаще прямую и сигмовидную кишку) и быстрое заполнение проксимальных отделов толстой кишки.

При заполнении толстой и тонкой кишок барием возможно выявление «дефектов наполнения» за счет копролитов.

Перистальтическая деятельность аганглионарной зоны полностью отсутствует. Задержка бария в кишечнике после контрастной клизмы на сутки заставляет предположить диагноз «болезнь Гиршпруига», если даже не удается выявить спастической зоны. В тех случаях, когда в толстой кишке находится большое количество газа, можно различить суженный сегмент. В отдельных случаях на рентгенограмме определяется уплотненный, обызвествленный меконий.

У детей более старшего возраста при исследовании органов грудной полости определяются высокое расположение куполов диафрагмы и ограничение их подвижности, усиление легочнокорневого рисунка, смещение сердечнососудистой тени.

На обзорной рентгенограмме брюшной полости отмечается большое количество газа и горизонтальные уровни жидкости в толстой кишке. Иногда на фоне газа можно увидеть и каловые камни.

При медленном введении бария определяется сужение аганглионарного отдела толстой кишки, выраженное в различной степени: чем он уже и длиннее, тем легче рентгенологическая диагностика. Суженный участок, чаще всего располагающийся в ректосигмоидальном отделе, может иметь зазубренный или ровный контур, стенка, как правило, ригидна, не перистальтирует. За суженным отделом отмечается постепенный, «воронкообразный» переход в расширенную часть толстой кишки.

В тех случаях, когда аганглионарная зона имеет относительно широкий просвет, о степени сужения просвета кишки судят, сравнивая его с расширенной частью толстой кишки. Диаметр расширенной части толстой кишки различен: от незначительного до 25 — 30 см. Гаустральная сегментация в этом отделе отсутствует, перистальтика очень вялая или отсутствует. Характерна задержка опорожнения кишечника от бариевой взвеси вследствие наличия сужения просвета кишки. Рельеф слизистой аперистальтической зоны грубый, гиперплазированный.

«Рентгенодиагностика заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей», Д.Н.Максумов, Е.И.Агафонова, Б.Н.Калмыков

Диагностика болезни Фавалли — Гиршпрунга При дифференциальной диагностике болезни Фавалли — Гиршпрунга рекомендуется метод ректальной биопсии, предложенный Swenson в 1955 г. Она показана в случаях несоответствия между клиникой врожденного аганглиоза толстой кишки и данными рентгенологического исследования, а также безуспешности консервативного лечения (Ю. Ф. Исаков, 1965). Метод ректальной биопсии несложен, безопасен и показан в любом возрасте (даже у новорожденных). Дефект ткани…

Частный случай (Больной Г. А., 8 лет) Больной Г. А., 8 лет, поступил в клинику госпитальной педиатрии 22. VIII 1970 г. с направительным диагнозом: ревмокардит, комбинированный митральный порок сердца. При поступлении жалобы на одышку, бледность, похудание. Со слов отца, у ребенка в четырехлетнем возрасте диагностирован врожденный порок сердца. Наблюдается в поликлинике, откуда был направлен на консультацию в клинику грудной хирургии, а затем…

Исследование детей старшего возраста Исследование детей старшего возраста начинается с обзорной рентгеноскопии грудной клетки и брюшной полости. Необходимо обратить внимание на расположение и подвижность куполов диафрагмы, положение сердца, степень расширения толстой кишки. При ирригоскопии в задачу рентгенолога входит определение локализации и протяженности аганглионарной зоны, степени сужения ее и расширения вышележащих отделов. Затем определяются длина сигмовидной кишки и ее подвижность….

Этиология и патогенез Об этиологии и патогенезе данного заболевания нет единого мнения, однако в последние годы благодаря накопленному опыту и данным гистологического исследования большое значение придается неврогенной теории. В 1901 г. Tittel впервые отметил изменения в строении узлов ауэрбаховского сплетения в стенке кишки при болезни Гиршпрунга. И. А. Абрикосов (1909) считал, что в основе заболевания лежит недостаточная рефлекторная…

Макроскопические данные для болезни Фавалли — Гиршпрунга Макроскопически для болезни Фавалли — Гиршпрунга характерно сужение дистального отдела кишки, расширение проксимальной части и воронкообразный переход между этими отделами. Мышечный слой в зонах сужения и расширения утолщен, особенно в области перехода, слизистая оболочка гипертрофирована, гаустральная сегментация отсутствует. Если аганглиоз охватывает и прямую кишку, то она гипоплазирована, а просвет ее сужен. Протяженность поражения различная. Ю….

Лечение болезни Гиршпрунга

Правильное лечение болезни Гиршпрунга осуществляется единственным методом — хирургическим. В процессе оперативного вмешательства осуществляется удаление пораженного участка толстой кишки и соединение терминального участка кишечника с его здоровым отделом.

В основном всегда все этапы данной операции осуществляются в пределах одного оперативного вмешательства, но бывают исключения — операция в таких случаях состоит из двух этапов. На первом этапе двухмоментной операции производится резекция (иссечение) пораженного участка кишечника и колостомия (выведение конца здоровой кишки наружу, посредством разреза на животе). Эвакуация кала происходит в специальную емкость, которую пациенту приходится носить с собой. После нормализации работы кишечника больного, приступают ко второму этапу операции — реконструкции кишечника, задачей которого является соединение свободного конца здорового кишечника с прямой кишкой и закрытие колостомы (ушивание отверстия на животе).

Как правило, после операции по устранению пораженных участков кишечника у пациентов постепенно нормализируется процесс пищеварения, выделения каловых масс, то есть происходит полное выздоровление. Иногда пациенты могут отмечать склонность к запорам, но эта проблема устраняется с помощью слабительных средств.

История

Датский педиатр Харальд Гиршпрунг в 1888 году описал историю болезни двух детей, имеющих сходную клиническую картину: тяжелый запор и вздутие живота. Детям были необходимы ежедневные клизмы. Несмотря на отсутствие какой-либо информации о природе заболевания, была проведена непрерывная терапия, но всё равно оба ребенка умерли. Было проведено посмертное исследование. При вскрытии было обнаружено сужение прямой кишки, а выше суженного отдела было выраженное расширение петель кишечника с изъязвлением слизистой оболочки. Причем не только расширение, но и «стенка также сильно гипертрофирована, особенно мышечный слой». Гиршпрунг не был первым, кто описал это заболевание (до 1888 года было описано 20 случаев), но он был тем, кто предоставил подробное описание этой болезни с учетом своего клинического опыта.

Само название «болезнь Гиршпрунга» стало широко использоваться в лишь в конце 20 века. До 1916 года доктор описал еще 10 случаев заболевания.

Лишь немногие болезни в детской хирургии вызвали столько разногласий и недоразумений, как оптимальное лечение болезни Гиршпрунга.

Минимизация негативных последствий

Для минимизации запоров, диареи и прочих нежелательных явлений после операции, пациентам рекомендовано придерживаться специальной диеты, в основе которой лежит употребление в рацион пищи, богатой растительной клетчаткой.

К рискам послеоперационных осложнений относится развитие энтероколита, вследствие инфицирования кишечника, поэтому при повышении температуры тела, рвоте, диарее, признаках кишечного кровотечения необходимо немедленно обратиться к доктору.

При легком течении болезни Гиршпрунга можно отказаться от оперативных вмешательств и выполнять симптоматическое лечение с помощью постановки сифонных клизм.

КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

• Диета – около 60% рациона человека с проблемами опорожнения толстого кишечника должно занимать овощи и фрукты. Исключаются продукты с закрепляющим эффектом, такие как кофе, крепкий чай, шоколад, груши, изделия из очищенной белой муки. В рационе должно присутствовать достаточное количество растительных масел и кисломолочных продуктов. Питьевой режим из расчета 30 мл чистой сырой воды на килограмм веса тела в сутки;
• Пробиотики и пребиотики — препараты улучшающие состояние микробиоты кишечника;

  
  При тяжёлых формах аганглиоза операции рекомендуется делать в младенчестве

• Витамины группы В, С и А;
• Массаж и гимнастик для улучшения перистальтики;
• Клизмы — в зависимости от тяжести простые или сифонные;
• Свечи. Для опорожнения кишечника можно использовать местнораздражающие препараты, такие как Микролакс, Глицериновые свечи;
• Слабительные средства. При некоторых формах болезни Гиршпрунга они могут хорошо работать. Самым безопасным средством является лактулоза — Дюфалак. Также можно использовать Сенаде, Форлакс, сернокислую магнезию, вазелиновое масло.

Классификация

Классификация болезни Гиршпрунга по А.И. Ленюшкину 1. Ректальная 25% — С поражением проксимального отдела прямой кишки — С поражением ампулярной и надампулярной частей 2 Ректосигмоидная 70% — С поражением дистальной части прямой кишки — С поражением большей части или всей сигмовидной кишки 3. Субтотальная 3% — С поражением всей левой половины — С распространением процесса на правую половину толстой кишки 4. Тотальная — Поражение всей толстой кишки — С распространением на подвздошную кишку